【单基因遗传病的概念】单基因遗传病是指由单一基因突变引起的一类遗传性疾病。这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律，具有明确的遗传模式，包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性等。由于基因突变发生在编码蛋白质的关键区域，导致功能异常或缺失，从而引发一系列临床表现。
单基因遗传病在人群中较为常见，且对个体健康影响较大。了解其概念和分类，有助于提高对遗传病的认识，为预防、诊断和治疗提供理论依据。
单基因遗传病分类总结表
| 遗传类型 | 说明 | 举例 | 遗传特点 |
| 常染色体显性遗传 | 只需一个突变基因即可发病 | 肢端肥大症、马凡综合征 | 患者多为杂合子，每代都有患者，男女患病机会均等 |
| 常染色体隐性遗传 | 需两个突变基因才发病 | 苯丙酮尿症、囊性纤维化 | 患者父母多为携带者，男女患病机会均等 |
| X连锁显性遗传 | 突变基因位于X染色体上，女性发病率高 | 佝偻病、抗维生素D性佝偻病 | 女性多为杂合子，男性多为纯合子，男性病情较重 |
| X连锁隐性遗传 | 突变基因位于X染色体上，男性更易发病 | 红绿色盲、血友病 | 女性多为携带者，男性发病率高，女性很少发病 |
总结
单基因遗传病是遗传学研究中的重要内容，其病因明确、遗传模式清晰，是进行遗传咨询和产前诊断的重要依据。随着基因检测技术的发展，越来越多的单基因病可以被早期发现和干预。对于有家族史的人群，了解相关遗传模式有助于采取有效的预防措施，降低疾病发生的风险。