鉴定出与 CHIP 相关的新基因组变异

Regeneron Pharmaceuticals 的一组研究人员发现了与不确定潜能的克隆性造血 (CHIP) 相关的新基因组变异。

在他们发表在《自然》杂志上的论文中，该小组描述了他们如何使用全究亮点文章，讨论了纽约团队所做的工作。

造血是导致细胞血液成分形成的过程。克隆造血是参与细胞谱系发育过程的一部分。每个人一生中每一天都会产生大约 3000 亿个新血细胞，这一事实凸显了整个过程的重要性。

先前的研究表明，在某些人中存在与克隆性造血相关的变异，其潜能不确定——每一种变异都会产生独特的影响。在这项新的努力中，Regeneron 的团队试图通过研究非常大的数据集中保存的信息来找到其中的一些，例如 UK Biobank 和 Geisinger MyCode Community Health Initiative。

为了找到他们想要的变体，研究人员将他们的搜索工作集中在已经与 CHIP 相关的 23 个基因上。通过搜索 628,388 个人的数据，他们能够识别出至少一种与 CHIP 相关的变体的 40,208 名携带者。然后，他们对他们确定的携带者进行了全外显子组和全基因组研究。通过这样做，他们能够识别出 24 个基因座，其中 21 个以前从未见过。

研究人员还发现，他们能够识别出一些可能与某些个体的克隆性造血和端粒长度相关的变异。