大规模研究发现结直肠癌新遗传危险因素

由西雅图 Fred Hutchinson 癌症中心的研究人员和全球 200 名科学合作者领导的对 100,000 多例结直肠癌 (CRC) 病例的综合分析确定了 100 多个与该疾病密切相关的新遗传风险因素。

这些发现于 12 月 20 日发表在《自然遗传学》杂志上，可以帮助临床医生更好地确定谁患结直肠癌的风险最高，以便他们能够接受早期筛查。它还可能有助于确定预防性化疗或其他主动治疗的潜在候选人。

根据研究作者的说法，这些发现证明了大数据的力量——将如此大规模的研究与使用多组学的复杂、详细的分析相结合，以获得对结直肠癌潜在生物学的更多见解。多组学是一种结合多个大规模生物数据集“组学”的生物分析方法，如基因组、蛋白质组和转录组等。

“这是迄今为止关于结直肠癌常见遗传风险因素的最大、最全面的研究，”Fred Hutch 的分子和遗传流行病学家 Ulrike “Riki” Peters 博士说，他也是该研究的相应主要作者。“我们对我们的研究发现感到兴奋，包括为这种严重疾病增加了 100 多种遗传风险变异。”

Peters 补充说，我们之前的研究已经确定了大约 140 个结直肠癌的遗传标记，他的研究重点是结直肠癌的遗传和环境风险因素，以及种族和种族对常见复杂疾病的潜在遗传风险因素的影响.

在这项研究中，研究人员对超过 100,000 例结直肠癌病例进行了荟萃分析，并与超过 150,000 例未患结直肠癌的对照组进行了比较。两组都是欧洲或亚洲血统。

他们的初步研究结果确定了 205 个结直肠癌的独立风险关联，其中 50 个以前没有报道过。进一步的多组学分析揭示了另外 53 个与该疾病相关的基因变异。

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